伴隨著人類基因組測序技術的革新、生物醫(yī)學分析技術的進步、以及大數(shù)據(jù)分析工具的應用，精準醫(yī)療的時代已經到來，將為病人提供更精準、高效、安全的診斷及治療。“目前我國精準醫(yī)療計劃已經啟動實施，包含5大任務、25個方向，預計投入資金16億元。”在近日由貝殼社等主辦的第六屆Bio4P精準醫(yī)療創(chuàng)新論壇暨2016中國醫(yī)健創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)大會上，國家衛(wèi)生計生委醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展研究中心主任李青透露，“精準醫(yī)學研究”重點專項有5大任務，包括新一代臨床用生命組學技術的研發(fā)，大規(guī)模人群隊列研究，精準醫(yī)學大數(shù)據(jù)的資源整合、存儲、利用與共享平臺建設，疾病防診治方案的精準化研究，精準醫(yī)療集成應用示范體系建設等。

　　沒有精準數(shù)據(jù)就不可能有精準醫(yī)學

　　“精準醫(yī)療是應用現(xiàn)代遺傳技術、分子影像技術、生物信息技術，結合患者生活環(huán)境和臨床數(shù)據(jù)，實現(xiàn)精準的疾病分類和診斷，制定具有個性化的預防治療方案。”中國工程院院士、北京大學醫(yī)學部主任、分子腫瘤學國家重點實驗室主任詹啟敏在做精準醫(yī)療發(fā)展與挑戰(zhàn)主題演講時表示，可以預見，未來基于大數(shù)據(jù)、認知計算等技術在精準醫(yī)療的應用以及個人基因測序的普及，將對人類健康和醫(yī)療產業(yè)的發(fā)展帶來新的巨大變革。

　　在英國帝國理工學院數(shù)據(jù)科學研究所所長郭毅可看來，精準醫(yī)療中的“精準”有兩方面的含義：首先是數(shù)據(jù)精準，沒有精準數(shù)據(jù)就不可能有精準醫(yī)學;其次是數(shù)據(jù)分析對象是每個個體，因此醫(yī)學上的分析數(shù)據(jù)必須是多方面數(shù)據(jù)的整合。目前，數(shù)據(jù)科學涉及數(shù)據(jù)從采集、探索到分析、交流的整個生命周期，已經成為現(xiàn)代跨學科科學研究的核心。

　　“精準醫(yī)療核心信息包括‘精準’和‘醫(yī)療’兩個層面，而大數(shù)據(jù)分析工具和技術、醫(yī)療信息應用系統(tǒng)等科技手段是確保‘精準’實現(xiàn)的前提。”詹啟敏認為。

　　“大數(shù)據(jù)是當前基因組學技術發(fā)展遇到的難點之一。”中國科學院北京基因組研究所研究員、華大基因創(chuàng)始人于軍接受記者采訪時表示，“大數(shù)據(jù)之所以大，一是因為各個領域如信息、儀器等飛快發(fā)展，產出了海量的數(shù)據(jù);二是因為隨著人類基因組計劃的完成，基因科技進入到精準醫(yī)學階段，人們搜集數(shù)據(jù)時把時間納入其中，例如把病人的數(shù)據(jù)放到更長的時間范疇中，其復雜性導致數(shù)據(jù)變得很大。”

　　“在數(shù)據(jù)的采集過程中，保證數(shù)據(jù)的精準是重中之重。因此，數(shù)據(jù)采集過程要合規(guī)化。”郭毅可表示，數(shù)據(jù)衡量對象是每個個體，醫(yī)學上的分析數(shù)據(jù)必須多方面進行整合，比如有分子生物學的測量，還應結合生理以及生活環(huán)境等，只有每個數(shù)據(jù)都有完整精確的收集、整理和表達，才能走出精準醫(yī)學的第一步。“醫(yī)學大數(shù)據(jù)是英國帝國理工學院數(shù)據(jù)科學研究所關注的重大研究課題。目前，研究所已經搭建起為醫(yī)學服務研究的先進平臺，并且正在建設一支面向轉化服務的團隊。同時，研究所還構建了全新的、可擴展的、面向用戶的精準醫(yī)學信息學環(huán)境。”郭毅可說。

　　我國應加大儀器研發(fā)的投入

　　“血液里流淌的物質非常復雜，從一個分子到10的9次方分子的檢測工作肯定不是一臺機器或者是10臺機器能夠解決的，至少需要上百臺的機器去檢測這些成分，然后利用大數(shù)據(jù)系統(tǒng)進行分析，所以我們面臨著設備的革命。”于軍說。

　　于軍表示，長期以來，我國的測序企業(yè)主要集中在中下游服務業(yè)，上游設備關鍵技術仍掌握在Illumina等歐美測序設備供應商手中。測序儀屬于分子診斷設備，全球需求量非常大，競爭也相當激烈。“從發(fā)展來看，我國沒有一臺自己生產的并能廣泛應用的設備，雖然國內也有一些企業(yè)在研發(fā)這類儀器，但目前還沒有任何一款儀器具有競爭力。”于軍說。

　　測序儀是基因組學中最關鍵的一臺儀器，“歐美每年對其投資幾千萬美元，把測序儀作為關鍵設備來投資，而我國在科研儀器上的投資則沒有那么大，這是最大問題所在。另外國外有很多成熟的企業(yè)，而國內企業(yè)在這個領域還未成熟。”于軍說。

　　值得一提的是,作為人類基因組等一系列國際計劃的主要參與者,華大基因繼2013年并購美國基因測序公司CompleteGenomics后,研制出了具有自主知識產權的高通量測序儀,不僅實現(xiàn)了自身大規(guī)模應用,而且即將大規(guī)模推向市場。

　　“精準醫(yī)學今天之所以能有這么大的發(fā)展，其最大推動力來自于儀器。在過去幾十年中，很多醫(yī)療儀器能夠做到對生命的各個方面進行數(shù)據(jù)化，而眼下要做的是利用儀器對生命數(shù)據(jù)進行精確地采集。”郭毅可也認為，大數(shù)據(jù)的生成需要各種儀器，所以物聯(lián)網、醫(yī)療基因測序等得以生成各種數(shù)據(jù)的儀器設備將迎來發(fā)展機遇。

干預危重癥人群前景大有可為

　　我國屬于出生缺陷高發(fā)國，出生缺陷總發(fā)生率達4%-6%，每年大約有80萬-120萬缺陷患兒出生，每年僅因神經管畸形造成的經濟損失就達2億元。

　　“精準醫(yī)學的干預有望降低高危目標新生兒死亡率。如新生兒單基因疾病單例模式全外顯子測序(singletonWES)作為一線分子檢測技術，已經開始應用于新生兒的臨床檢測。”復旦大學附屬兒科醫(yī)院副院長周文浩介紹。

　　在復旦大學附屬兒科醫(yī)院出現(xiàn)過這樣一個病例：一個患兒自出生之后便一直拉肚子，體重從出生時3千克多減輕至4個月時的2千克多，并且患兒腸子已經潰爛，最后通過采用干細胞移植技術，在經過160天左右的治療，這一頑固性疾病得到就診。“截至目前，我院已經接受20多個這樣的患兒，通過干細胞移植存活下來的患兒有10個。”周文浩說。

　　據(jù)周文浩介紹，代謝層面問題只是冰山一角，在很多時候新生兒沒有嚴重負荷的話不會產生，現(xiàn)在的篩查技術僅僅是集中在二三十種代謝疾病，一些其他的問題沒有得到解決。如果把三千或者是五千種基因進行很好的篩查，在重癥監(jiān)護病房中的患兒就可以通過各種治療手段得到治療。

　　此外，精準治療亦對腫瘤防治大有可為。“當前，國內惡性腫瘤防治形勢嚴峻，2015年中國癌癥總發(fā)病429.16萬例，總死亡281.42萬例，相當于每天癌癥新發(fā)病1.2萬例，死亡7500人。上海細胞治療研究院常務副院長金華君表示。

　　據(jù)其介紹，傳統(tǒng)精準治療，如單抗、靶向藥等目前面臨著“靶點必須是腫瘤關鍵基因，選擇面窄”“腫瘤細胞通過靶點突變或旁路的建立，形成耐藥”等技術瓶頸。而T細胞的多樣性賦予精準治療更多選擇，精準免疫治療將會是腫瘤精準治療的有效突破口。

　　“精準醫(yī)療是公眾對健康的訴求，更是臨床發(fā)展的需求。”詹啟敏表示，由于精準醫(yī)學目前剛剛起步，肯定會遇到技術創(chuàng)新、法律法規(guī)、倫理層面等的挑戰(zhàn)，尚需“產、學、研、政、投、創(chuàng)”共同推動。“每一項產業(yè)快速發(fā)展時都會產生一些泡沫，這需要一個大浪淘沙的過程，只要堅定信念，堅守科學，堅持創(chuàng)新，我國的精準醫(yī)學一定會得到快速發(fā)展，實現(xiàn)‘彎道超車’。”詹啟敏說。

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